ANIRIDIA o boala rara genetico- congenitala poate fi rezolvata cu succes in Institutul tehnico-stiintific ,,Microchirurgia ocghiului’’ Academ. Fedorov din Federatia Rusa

Aniridia - o boala rara  genetico – congenitala, caracterizată prin absența irisului. Ea este însoțită de fotofobie, nistagmus, o puternică scădere a acuității vizuale cu o posibila degenerare a corneei, cataracta, glaucomul si alte probleme oculare. În plus, aniridia este insotita de anomalii ale altor organe și sisteme, cum ar fi sistemul nervos, genitourinar, endocrin, digestiv, etc. Aniridia-  este o bala  congenitală, ceea ce înseamnă că este prezenta de la nastere.  La bază  bolii   sunt mutatii in anumite gene. 80% din cazuri apare aniridia în legătură cu mutatie a genei Pax6, care este responsabila pentru    reglementarea ochiului,sistemului nervos central, precum pancreas și intestin și este localizat pe cromozomul 11 ceea ce duce la dezvoltarea  incompletă a ochiului.

Ca rezultat, este incalcata dezvoltarea nu numai a irisului ci si corneei, cristalinului, retinei (partea senzorială a ochiului), nervul optic (nervul care transporta impuls vizual in creier), și așa mai departe. Pacientul poate avea probleme digestive, ale sistemului nervos central, pancreas și altele.

Manifestările oculare la pacienții cu aniridia includ fotofobie (sensibilitate la lumină), cat si  nistagmus (mișcări involuntare a ochilor), viziune redusă, ambliopie, strabism, opacitate a corneei, glaucom, anomalie cristalinului, anomalii ale retinei și anomalii ale nervului optic.

La aniridie corneea, de obicei, este   avasculara (fără vasele de sânge), datorită excretiilor transparente in partea din fața a ochiului. Persoanele cu aniridie devin  vascularizate. Un morman de vase de sânge cresc pe cornee. Aceasta crestere se numește panus.

Probleme legate de aniridie

La Persoanele cu aniridie se pot dezvolta și alte probleme ale ochilor. Trebuie remarcat faptul că fiecare caz al boalii este diferit,  și nu este neapărat  ca pacientul va avea toate simptomele,
Fotofobie: sensibilitate la lumină. Acesta poate provoca, de asemenea, disconfort, durere sau dureri de cap.
Nistagmus: mișcări involuntare constante ale globului ocular;

Glaucom: presiune tot mai mare în globul ocular, ceea ce poate duce la deteriorarea nervului optic;
Cataracta: opacifierea cristalinului;

Cheratopatie: diverse tulburări care afectează corneia,o parte frontală transparentă a ochiului, care acopera irisul si pupila, din cauza deficitului de celule stem limbal.

Cum se manifestată   aniridia?

Aniridia este întotdeauna însoțită de o scădere a acuității vizuale. Pacienții  sunt nevoiti să protejeze ochii de excesul  fluxului de lumină timp de secole.

Tratamentul aniridiei

In ultimii ani, acest defect este eliminat cu succes cu ajutorul unei interventii chirurgicale  in vederea implantarii  irisului artificial, realizat din hidrogel colorat, in  centrul căruia există o gaură cu diametrul de 3 mm, care imita  pupila.  Culoarea irisului artificial  este ales dupa culoarea ochiului sanatos. Aceasta interventie este efectuata numai dupa o analiza genetica  si o investigatie amanuntita a pacientului.

Introducerea protezei irisului - este o intervenție chirurgicală foarte complicata. Pentru suturarea protezei se necesită o abordare chirurgicală transscleral în părți diametral opuse ale membrelor. În cazul în care aniridia este  combinata cu cataracta,atunci aceasta este eliminata   și se introduce proteza care inlocuieste atat irisul cat si lentila.