Ce este retinita pigmentosa si tratamentul care poate minimiza rata de progresie a acestei boli

Boala este o patologie ereditară a retinei, în timpul căreia apar modificări distrofice în fotoreceptori și în epiteliul stratului de pigment se formează focare de cellule de tipul de organe osoase.
De regulă, pigmentarea retinitei se manifestă la o vârstă fragedă, când copilul nu are nici măcar 8 ani și apoi începe să progreseze activ. Aceasta amenință pacientul cu orbire până la vârsta de 40-60 de ani.
Retinita pigmentosa este o boală ereditară a organelor de vedere , care are un caracter degenerativ.

Retinita pigmentosa poate fi moștenită în trei moduri ca autosomal

    Cauzele sunt foarte diverse, deoarece retinita pigmentoasă are o eterogenitate genetică .

 Totul depinde de tipul specific de moștenire. În total, boala poate fi moștenită în trei moduri :   

-           Autosomal dominant retinita pigmentosa este cel mai frecvent tip. Motivele sunt mutația a șasea, a șaptea și a opta cromozomi.

-          Retinita pigmentosa cu un mecanism autosomal recesiv de moștenire - acest tip este destul de rar. Motivul este mutația celui de-al paisprezecelea și primului cromozom.

Retinita pigmentosa cu moștenire legată de X este cea mai severă formă. Motivul este lipsa de cromozom X omolog.

Dacă boala este recesivă sau strâns legată de sexul unei persoane, ea se manifestă în copilăria timpurie. Dacă natura pigmentii retinite este dominantă - autozomală - la vârste înaintate.

Cauzele bolii

   Principalul motiv pentru dezvoltarea pigmentului retinitei este mutația mai multor gene care sunt responsabile pentru sinteza și schimbul de proteine specifice în timpul dezvoltării fetale.
În același timp, au fost evidențiate principalele căi de dezvoltare a bolii:
 1. Corespondente sexului. În acest caz, patologia este transmisă de la mamă la fiu împreună cu cromozomul X.
 2. Autosomal recesiv. Patologia este transmisă copilului simultan de la doi părinți.
 3. Autosomal dominant. Patologia este transmisă de la unul dintre părinții copilului.

Există situații în care pigmentarea cu retinită este diagnosticată la astfel de pacienți în a căror familie boala nu a fost observată anterior. Dar astfel de cazuri sunt rare. De obicei, patologia este moștenită și afectează mai multe generații ale familiei.

În funcție de natura cursului bolii și a zonelor afectate, există două forme ale bolii:
1. Tipic. În această formă, acuitatea vizuală (atât periferică cât și centrală) rămâne mult timp în intervalul normal. Deși în acest moment se produce deja leziunea sistemului de tijă și apariția focarelor de acumulare a pigmentului în anumite zone ale fundului ochiului.
2. Atipic. Aceasta forma are mai multe varietăți:
• Retinita fără pigment. În acest tip de fundus, nu există corpuri de pigment. Cu toate acestea, există toate celelalte simptome ale bolii.
• Retinită pigmentară potcoavă sectorială. O fotografie a retinei arată prezența leziunilor pigmentare, concentrate în oricare din fundul ochiului și într-o combinație de formă de potcoavă. În această boală, simptomele pot fi complet absente sau există un curs foarte lent.
• Belotochechny. În timpul acestei forme, se observă mai multe pete albe pe fond. Simptomele sunt aceleași ca și în timpul retinitei pigmentoase.
• Inverted. În acest tip de boală, deteriorarea retinei începe cu partea sa centrală, care afectează sistemul conului.. Procesul este însoțit de dezvoltarea fotofobiei și deteriorarea rapidă a vederii centrale.

Semne ale bolii
Prezintă trei trăsături caracteristice:
• Atrofia epiteliului pigmentar retinian. În același timp, există o îngustare a celor mai mici artere și apariția de pete albe de pigment.
• Discul optic devine mai palid.
• La periferia fundului ochiului și a cursului vaselor venoase mici apar așa-numitele "corpuri osoase".

Simptomele retinitei pigmentoase pot fi următoarele:

• diminuarea vederii amurgale ("orbire de noapte") ca urmare a fenomenelor distrofice din retină;
• intoleranță la lumina strălucitoare;
• vedere încețoșată;
• reducerea vederii periferice;
• dificultate în obișnuirea cu camera întunecată după aprindere și invers;
• noapte-orbire.

Formele atipice pot fi, în plus, însoțite de fotofobie și de o scădere a vederii culorii.

Diagnosticul bolii

   Acest lucru se întâmplă pe baza anamnezei, în timpul căreia devine clar dacă a existat o boală similară în cel puțin una dintre cele mai apropiate rude. În plus, dinamica pierderii celulelor fotoreceptoare este studiată folosind electroretinografia și testarea vizuală.
Pentru a detecta prezența defectelor în fundul ochiului, precum și prezența atrofiei epiteliului pigmentar și a edemului în zona maculei, puteți utiliza angiografia fluorescentă a retinei (PHA).
În plus, se determină vizibilitatea culorii, adaptarea întunecată și nivelul sensibilității la contrast.

Tratamentul pentru retina pigmentoasa

Tratamentul care poate minimiza rata de progresie a acestei boli, cum este retinita pigmentoasa , este cursul tratamentului conservator, bazat pe terapie medicamentoasa, folosindu-se diverse medicamente, care pot elimina unele simptome ale bolii , cat si laserstimulare, electroforeza,electro- magnitoterapie, etc.

    Acest tratament este folosit cu succes. in cadrul Institutului tehnico-stiintific si cercetare medicala ,, Microchirurgia ochiului Academ. Feodorof din Federatia Rusa, iar specialistii clinicii in fiecare an vin cu noi metode elaborate de acestea, astfel incat pacientii cu asemenea afectiuni sa nu ajunga la pierderea vederii.
   In prezent ,specialistii clinicii sunt in stadiul de cercetare a unei metode de tratament pentru aceasta boala - retinita pigmentoasa. Această metodă este acum în curs de dezvoltare activă, dar oamenii de știință promit că în viitorul apropiat vor începe să practice și să se aplice în mod activ în combinație cu alte componente ale terapiei.